Që prej vitit 1990 para se embrionet të transferohen në uterus, mund të bëhej një test gjenetik! Kjo metodë njihet si Diagnoza Gjenetike Paraimplantimit (P.G.D) dhe është një teknologji riprodhuese që u ofron çifteve që ekspozohen ndaj një rreziku të lartë të transmetimit të një çrregullimi gjenetik te pasardhësi i tyre i ardhshëm, një metodë e vlefshme diagnostikuese.

Testimi Gjenetik Para Implantimit mund të përdoret për të testuar:

Diagnostikimi i çrregullimeve monogjenike i ndihmon çiftet, kur të dy partnerët janë mbartës të gjeneve defektive të një çrregullimi gjenetik specifik (p.sh. talasemia a ose b).

Disa prej sëmundjeve që diagnostikohen më shpesh nga PGD-ja janë:

Testimi për anomalitë kromozomike përfshin ose çrregullimet numerike ose anomalitë strukturore. Dihet se incidenca e anomalive kromozomike (p.sh. sindroma Down) rritet me rritjen e moshës së nënës.

Megjithatë ka edhe faktorë të tjerë, përveç moshës së nënës, që kontribuojnë në anomalitë kromozomike strukturore (inversioni ose translokacioni kromozomik).

Është e zakonshme në çifte që një ose të dy prindërit të jenë mbartës të një anomalie kromozomike (jo domosdoshmërisht e njëjta anomali). Kjo anomali, e pashprehur te prindërit, mund të shkaktojë aborte të njëpasnjëshme ose IVF të pasuksesshme në mënyrë të përsëritur. Testimi Gjenetik Paraimplantimit (P.G.S) mund të diagnostikojë anomalitetet kromozomike dhe ta mbrojë çiftin nga stresi emocional apo barra somatike që shkaktojnë abortet e përsëritura ose IVF-të e pasuksesshme. Ajo çka është më e rëndësishmja, mund të kursejmë kohën dhe paratë.

Termi Diagnostikim Gjenetik Paraimplantimit (PGD) dhe Skanim (PGS) janë zëvendësuar me termin Testim Gjenetik Parapimplantimit (PGT).

Këtu përfshihet: PGT për aneuploidet (PGT-A)
PGT për defekte e gjeneve teke/difekte monogjenike (PGT-M)
PGT për masat strukturore kromozomike (PGT-SR).

PGT përdoret për:

Së fundmi, Sekuenca e Gjeneratës së Ardhshme (NGS) është teknologjia e re për testimin e detajuar kromozomik të embrioneve IVF. Sekuenca e Gjeneratës së Ardhshme për PGT mund të zëvendësojë teknologji të tjera si metoda dominuese e testimit për shkak të kostove më të ulëta dhe gabimeve më të vogla.

Sipas eksperiencës me PGT, një program i suksesshëm përfshin ndërveprimin mes mjekëve, embriologëve klinikë, psikologëve dhe specialistëve të gjenetikës. Është shumë e rëndësishme që çifti të marrë këshillimin e duhur gjenetik para se të bëjë PGT.

Çiftet që kanë PGT duhet t’i nënshtrohen Teknologjive të Riprodhimit të Asistuar, edhe nëse nuk ka infertilitet. ARTI është e vetmja mënyrë për të prodhuar embrionet që duhet të testohen jashtë trupit të gruas. Embrionet e hershme (6 deri në 8 qelizore në ditën e 3-të të zhvillimit) i nënshtrohen biopsisë përmes heqjes mikrokirurgjike të 1 deri 2 qelizave. Disa embriologë presin derisa embrioni të arrijë fazën e blastocistit (dita 5 e zhvillimit) për ta bërë këtë biopsi. Në këtë fazë qelizat e tjera mund të hiqen dhe të analizohen. Në momentin e marrjes, këto qeliza duhet të analizohen për të parë nëse ka kushte të caktuara mjekësore. Materiali i tyre gjenetik është i njëjtë me atë të embrionit nga janë marrë. Në të gjitha këto procedura, duhet të kryhen shpejt analizat (1-2 ditë pas biopsisë). Përzgjedhja e embrioneve bazohet te diagnoza. Vetëm embrionet e shëndetshme mund të transferohen me sukses, me shkallë të lartë sigurie dhe suksesi.

Sipas studimeve të fundit, kur një çift nuk është në gjendje të konceptojë për një periudhe prej 3 vjetësh, shanset për të patur shtatzëni vitin e ardhshëm janë më pak se 25%.

Cilësia e spermës, inflamacioni (p.sh. prostatitis, orkitis), dëmtimet gjenitale, anomalitë kongjenitale (p.sh. hipospadias), kushte të tjera patologjike (p.sh. varicocela) ose ekspozimi në punë në mjediset me temperatura të larta, mund të ndikojnë në cilësinë e spermës.

Një test mjaft i dobishëm gjenetik që bëhet në klinikat IVF është testi i njohur si FISH (Hibridizimi Fluoreshent in Situ). Analiza FISH është një ekzaminim gjenetik për anomalitë gjenetike që japin informacion mbi kromozomet e spermës. Konsiston në përdorimin e disa sondave të ADN-së specifike të kromozomëve të spermës, etiketuar me flurokrome. FISH është një teknikë e përparuar që tani mund të lehtësojë vlerësimin e aneuploiditetit të spermës. Testi mund të jetë i dobishëm në rastin e dështimit të disa tentativave të përsëritura dhe/ose në rastin e embrioneve me cilësi jo të mirë.

Infertiliteti nuk është kryesisht problemi i gruas, siç besohet gabimisht. Vlerësohet se infertiliteti në gjysmën e çifteve është për shkak të një faktori mashkullor, që mund të jetë ose shkaku i vetëm ose i kombinuar edhe me faktorë femërorë. Pra, nëse një çift vuan nga problemet e infertilitetit, duhet të bëhet edhe vlerësimi i meshkujve për të parë nëse kanë probleme me infertilitetin.

Megjithatë, testimi i analizës së spermës që përdret zakonisht në klinikat IVF duket i pamjaftueshëm për diagnostikimin e infertilitetit mashkullor. Në shumë raste, çiftet që kanë probleme me konceptimin japin rezultate normale nga testimet e analizave të spermës sa i përket përqendrimit të spermës, lëvizshmërisë dhe morfologjisë. E megjithatë problemi mbetet. Në raste të tilla, analizat gjenetike që mund të zbulojnë anomalitë gjenetike mund të jenë ndihmë e madhe, duke përfshirë edhe diagnostikimin me vlerë të madhe klinike.

Testimi i fragmentimit të ADN-së është një test gjenetik që sipas mjekëve të fertilitetit shoqërohet me çdo pikë kontrolli të fertilitetit dhe në ndryshim nga analiza konvencionale e spermës, mund të dallojë spermën e meshkujve fertilë nga ajo e meshkujve jofertilë. Ky test mund të shpjegojë arsyen pse nuk jeni bërë ende prindër, pasi nivelet e larta të fragmentimit të ADN-së mund të pengojnë një shtatzëni të suksesshme pavarësisht nga lloji i trajtimit të fertilitetit që keni marrë. Nivelet e larta të ADN-së së dëmtuar lidhen me një serë gjërash, si infeksionet, duhanpirja dhe ekspozimi ndaj kimikateve toksike mjedisore.